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1.
Variants in autophagy genes MTMR12 and FAM134A are putative modifiers of the hepatic phenotype in α1-antitrypsin deficiency.
Hepatology;
2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38557779
2.
Author Correction: Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature;
575(7783): E4, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31686056
3.
Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature;
572(7769): 323-328, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31367044
4.
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families.
Am J Hum Genet;
108(4): 597-607, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675682
5.
Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered through genome sequencing reanalysis, exon-level Array, and RNA sequencing.
Am J Med Genet A;
194(5): e63516, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168088
6.
Annotation of structural variants with reported allele frequencies and related metrics from multiple datasets using SVAFotate.
BMC Bioinformatics;
23(1): 490, 2022 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36384437
7.
Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis.
Genome Res;
24(5): 733-42, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24760347
8.
Tracking footprints of artificial selection in the dog genome.
Proc Natl Acad Sci U S A;
107(3): 1160-5, 2010 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20080661
9.
Genome sequencing of Pakistani families with male infertility identifies deleterious genotypes in SPAG6, CCDC9, TKTL1, TUBA3C, and M1AP.
Andrology;
2023 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-38073178
10.
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(7)2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379720
11.
Comprehensive variant calling from whole-genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia.
Mol Genet Genomic Med;
10(4): e1888, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35119225
12.
A high-resolution integrated map of copy number polymorphisms within and between breeds of the modern domesticated dog.
BMC Genomics;
12: 414, 2011 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21846351
13.
Automated analysis of embryonic gene expression with cellular resolution in C. elegans.
Nat Methods;
5(8): 703-9, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18587405
14.
OncoGEMINI: software for investigating tumor variants from multiple biopsies with integrated cancer annotations.
Genome Med;
13(1): 46, 2021 03 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-33771218
15.
The sensory circuitry for sexual attraction in C. elegans males.
Curr Biol;
17(21): 1847-57, 2007 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-17964166
16.
SV-plaudit: A cloud-based framework for manually curating thousands of structural variants.
Gigascience;
7(7)2018 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29860504
17.
Whole genome analyses reveal no pathogenetic single nucleotide or structural differences between monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
16(5-6): 385-92, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25960086
18.
The genomic architecture of segmental duplications and associated copy number variants in dogs.
Genome Res;
19(3): 491-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19129542
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